3. EL ADN: LA LLAVE DE LA EVOLUCION HUMANA

 ¨Hay tantos átomos en una sola molécula de ADN como estrellas en una galaxia típica¨. 

                (Neil Degrasse Tyson)

    

                       

       A finales del siglo XX, el campo de la evolución humana se basaba de forma mayoritaria en el estudio de los fósiles y de las herramientas de piedra. Estaba sumido en controversias que parecían irresolubles, algunos paleontólogos llamados multirregionalistas, defendían que las poblaciones humanas de cada continente descendían de antepasados arcaicos locales –en el caso de los europeos, de los neandertales–, mientras que otros postulaban un origen reciente de la humanidad, a partir de un grupo que había salido de Africa (Out of  Africa)  hacía menos de 100.000 años.

    Actualmente, la evolución humana ya no se basa solo en el estudio de fósiles y herramientas de piedra, sino en la información genética. Durante las dos últimas décadas el análisis de ADN se ha convertido en una de las herramientas esenciales para descifrar el pasado de nuestra especie, dando lugar a una disciplina llamada paleogenómica que se encarga de la recuperación y análisis de genomas de restos antiguos. 

    Todo comenzó en 1953 cuando los científicos Francis Ckick y James D. Watson, un estadounidense y un británico (Premios Nobel en 1962), descubrieron la estructura del código genético humano. Desde entonces se ha desarrollado a gran velocidad lo que ha supuesto avances en diferentes campos de las ciencias. Este gran descubrimiento también sacudió a la disciplina arqueológica transformándola por completo.

                                                              

    El ADN (ácido desoxirribonucleico) es la molécula que contiene las instrucciones genéticas para el desarrollo, funcionamiento y reproducción de todos los organismos vivos. Los genomas están hechos de ADN, su estructura es una doble hélice (escalera de caracol) compuesta por nucleótidos con cuatro bases: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). El orden de las letras en este código permite que el ADN funcione de diferentes maneras. El código cambia muy ligeramente, más del 99,9% de la secuencia de ADN es idéntica en cualquier ser humano. Esta pequeña diferencia no solo es responsable de cambiar el color de la piel, del pelo o los ojos, sino también de la forma y función de una proteína, así como al riesgo de desarrollar enfermedades. 

                     

      Las mutaciones ocurren al azar a causa de diferentes factores y sin importar si el resultado será beneficioso o perjudicial para el organismo. La mayoría no son ventajosas, y muchas pueden causar enfermedades. La selección natural es el proceso que  filtra aquellas que mejoran la supervivencia (respuesta inmunitaria) o reproducción y ayudan al organismo a adaptarse (climas, altitudes) mejor a su entorno. Si la mutación ayuda a sobrevivir, ese individuo tiene más hijos y el cambio se extiende a lo largo de generaciones. Si es mala, el individuo muere y la mutación desaparece.

                     

   La capacidad de recuperar ADN para estudiar la evolución humana tiene límites temporales al degradarse y que dependen directamente de las condiciones de conservación esenciales, como son el frio, la sequedad o la oscuridad, que son esenciales para su preservación a largo plazo.

    Para reconstruir nuestro pasado  se utilizan principalmente tres tipos de ADN contando cada uno una parte distinta de la historia: 

•  ADN Nuclear (Genoma completo). Su fragilidad lo hace difícil de obtener, pero es el más valioso porque contiene cas toda la información genética de ambos padres, permitiendo identificar cruces entre especies, rasgos físicos (color de piel u ojos) y adaptaciones a las enfermedades.

• ADN mitocondrial (ADNmt). Se hereda sólo por vía materna. Es muy útil porque hay miles de copias en cada célula, lo que facilita encontrarlo en fósiles antiguos. Sirve para rastrear linajes de madres a hijas y calcular cuando vivió un ancestro común (como la ¨Eva Mitocondrial¨) y las migraciones por el lado materno.

                                                                                  

• El ADN Ambiental (eDNA). Es una técnica relativamente nueva donde no se necesita un diente o fragmento de cráneo, el ADN se extrae  directamente de los sedimentos de las cuevas donde vivieron los homínidos. Ha permitido identificar nuevas especies sin fósiles óseos.

  Por si esto no fuera suficiente cuando el ADN no sobrevive, los científicos analizan las proteínas antiguas (más estables que el ADN)  con una técnica llamada espectrometría de masas. Se han recuperado secuencias de proteínas de dientes de homínidos de 2 millones de años (Paranthropus robustus) en Sudáfrica.

    Extraer ADN antiguo es un proceso extremadamente delicado, ya que el material suele estar muy degradado, fragmentado y contaminado. Los pasos principales son:

1. Elección de la muestra: Se buscan los huesos más densos, que protegen mejor el ADN del ambiente. El favorito es el hueso petroso (oído interno) o las raíces de los dientes, donde el ADN se conserva hasta 10 veces mejor que en otras partes.
2. Limpieza extrema: Se trabaja en laboratorios ¨estériles¨ con trajes de protección total para evitar que el ADN se contamine. Se suele limpiar la superficie del hueso con luz ultravioleta o químicos.
3. Perforación y pulverización: Se extrae una cantidad mínima de hueso, usando un torno dental para convertirlo en un polvo fino.
4. Extracción química: Ese polvo se mezcla con sustancias que disuelven los minerales y las proteínas, liberando las moléculas de ADN atrapadas.
5. Secuenciación y bioinformática: Como el ADN está roto en millones de fragmentos diminutos de apenas unas docenas de miligramos, se utilizan computadoras con tecnologías de secuenciación muy potentes para así ordenarlos.

    Los primeros hallazgos que unieron el ADN con la evolución humana fueron: 

• La "Eva Mitocondrial" (1987): Un estudio analizó el ADN de personas de todo el mundo y descubrió que todos los humanos modernos descendemos de una sola mujer que vivió en África hace unos 200.000 años. Es lo que conocemos como la teoría de la Eva Negra (Out of Africa).

• Primer ADN Neandertal (1997): Svante Pääbo (investigador sueco del Instituto Max Planck de Leipzig-Alemania y Premio Nobel) logró extraer ADN mitocondrial de un hueso de Neandertal descubierto en 1.856. El resultado fue impactante: el ADN era tan distinto al nuestro que se concluyó (erróneamente en ese momento) que no nos habíamos mezclado al no existir aún las tecnologías de secuenciación.

• El Proyecto del Genoma Humano (2003): Al mapear todo nuestro código genético, pudimos ver exactamente qué nos diferencia (y qué compartimos) con los chimpancés (un 98-99% de similitud).
• El hallazgo de los Denísovanos (2010): Solo mediante el ADN de un fragmento de dedo meñique hallado en Siberia-Rusia, se identificó una nueva especie humana distinta a los Neandertales y Sapiens. La datación de arrojó un antiguedad de hace entre 51.000 y 76.000 años.

• Publicación del borrador del genoma Neandertal (2010), también obra de Svante Pääbo, revelando que los humanos no africanos tenemos entre un 1% y un 4% del ADN Neandertal, demostrando la hibridación entre especies. Se pudo constatar que su linaje y el nuestro divergieron hace unos 600.000 años aprox. 

• En el 2013 en la Sima de los Huesos (Atapuerca-España) se logró la secuenciación de ADN mitocondrial de un fémur de  400.000 años. Antes de este hallazgo, se creía imposible recuperar ADN de más de 100.000 años debido a la degradación.

                                                

• 2020: Proteómica en Homo antecessor: Aunque no es ADN estrictamente, se logró secuenciar proteínas de un diente de 800.000 años de la Sima del Elefante,(Atapuerca) permitiendo situar a esta especie en el árbol genealógico humano.

  Como consecuencia de estos descubrimientos la paleogenómica ha permitido reinterpretar el árbol evolutivo revelando que la evolución humana fue un proceso complejo de migraciones, interacciones y mezcla genética entre distintas poblaciones a lo largo de cientos de miles de años. 

      

  A efectos prácticos, el análisis de las secuencias de ADN neandertal encontradas en humanos modernos (entre un 1% y 4%) no es sólo una reliquia, reveló que algunas variantes genéticas están relacionadas con enfermedades autoinmunes, la diabetes Tipo 2, el lupus, la enfermedad de Crohn o la cirrosis biliar provienen de los cruzamientos ocurridos hace 60.000 años. Estas variantes genéticas neandertales, que fueron útiles para la supervivencia en el pasado, resultan perjudiciales en el entorno moderno.

    Aunque aún no tiene mucha utilidad practica, más allá de influir en rasgos físicos (piel, pelo) y resistencia o mayor predisposición  a determinadas enfermedades, puedes conocer tu porcentaje de ADN Neandertal. Para ello solo tienes que recurrir a un test enviando una muestra de saliva y recibes tus resultados de ancestralidad. No te alarmes, un mayor porcentaje no significa ser más "primitivo"  sino tener mayor herencia genética de esas especies. 

    Si te ha parecido interesante no deberías perderte el siguiente capítulo.